Primár MUDr. ŠEBOVÁ Claudia, vedúca lekárka
tel.: +421 2 59371 229, e-mail: claudia.sebova@nudch.eu
Ing. Prídavok Matúš, vedúci laboratórny diagnostik
tel.: +421 2 59371 780, e-mail: matus.pridavok@nudch.eu
Centrum dedičných metabolických porúch NÚDCH (CDMP NÚDCH) vzniklo na báze dlhoročnej úzkej spolupráce Detskej kliniky LF UK a NÚDCH a Oddelenia laboratórnej medicíny NÚDCH s cieľom zabezpečiť vysokošpecializovanú diagnostiku, liečbu, monitorovanie a dlhodobé sledovanie zriedkavých dedičných metabolických porúch (DMP) pre všetky vekové skupiny z celého Slovenska.
Klinickú časť centra tvorí Detská klinika LF UK a NÚDCH. Zabezpečuje komplexnú ústavnú a ambulantnú starostlivosť o pacientov vyšetrovaných so suspektnou DMP a liečených a monitorovaných pre dokázanú DMP.
Diagnostickú základňu centra tvorí Pracovisko klinickej biochémie OLM NÚDCH – Úsek diagnostiky dedičných metabolických porúch. Počas uplynulých troch dekád sme sa vyprofilovali na najväčšie pracovisko biochemickej genetiky na Slovensku a dnes plníme funkciu celoslovenského centra s neustálym prísunom vzoriek detských aj dospelých pacientov zo všetkých regiónov SR.
V rámci našej celonárodnej pôsobnosti zabezpečujeme tri kľúčové oblasti:
- selektívny skríning DMP u suspektných pacientov
- celoživotné monitorovanie pacientov s už dokázanou DMP
- pre regióny západného a východného Slovenska realizujeme konfirmačné vyšetrenia detí s pozitívnym nálezom v rozšírenom novorodeneckom skríningu (SCN Banská Bystrica)
Moderná biochemická diagnostika a monitorovanie DMP sa opiera o precíznu detekciu špecifických metabolitov v telových tekutinách, najmä v plazme, sére, suchej kvapke krvi, moči a likvore. Na ich určenie využívame širokú škálu náročných a vysoko sofistikovaných metód. Naše prístrojové vybavenie zahŕňa predovšetkým spektrofotometrické a elektroforetické techniky, pokročilé chromatografické systémy (TLC/HPTLC, IEC, HPLC, GC-MS) a tandemovú hmotnostnú spektrometriu.
Ročne laboratórne vyšetríme viac ako 3 500 pacientov, u ktorých sa vykoná 35 až 40 tisíc špeciálnych analýz a profilových vyšetrení. Vyšetrenia sa vykonávajú rutinne počas pracovnej doby. Pre akútnych a životne ohrozených pacientov dopĺňame urgentný režim s konzultáciami, analýzami a expertnými závermi 24 hodín denne.
Najvyššiu úroveň kvality našich výsledkov garantuje medzinárodný systém hodnotenia ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism), v ktorom dlhodobo dosahujeme výborné výsledky podložené platnými certifikátmi.
Dnes je na pracovisku dostupných viac ako 100 markerov a profilových vyšetrení umožňujúcich detekciu predovšetkým dedičných porúch intermediárneho metabolizmu, ako aj ďalších skupín geneticky podmienených porúch metabolizmu: aminokyselín, cyklu močoviny, organických kyselín, sacharidov, mukopolysacharidov, glykoproteínov, vitamínov, kovov, lipidov, vyšetrenie oxidácie mastných kyselín, vyšetrenie porúch transportu, porúch metabolizmu kreatínu, porúch metabolizmu purínov a pyrimidínov, skríning mitochondriových ochorení, skríning kongenitálnych porúch glykozylácie, skríning porúch biosyntézy cholesterolu.
Pravidelne sa zúčastňujeme odborných kurzov, tréningov a seminárov na Slovensku a v zahraničí. Výsledky vlastnej práce prednášame na odborných podujatiach doma i v mnohých krajinách. Významným prínosom je naša dlhodobá spolupráca s Chemickým ústavom SAV (Centrum glykomiky), vďaka ktorej úspešne prepájame najnovší aplikovaný výskum priamo s reálnou lekárskou praxou. CDMP NÚDCH je zaradené do zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby v SR ako expertízne pracovisko so zameraním na DMP a je členom Európskej referenčnej siete MetabERN.
Žiadanky na laboratórne vyšetrenie do Centra dedičných metabolických porúch nájdete tu.