Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky Detskej kliniky LFUK a NÚDCH je špecializované pracovisko poskytujúce komplexnú genomickú diagnostiku so zameraním na zriedkavé a nediagnostikované ochorenia u detských a dospelých pacientov. Našim cieľom je prinášať presnú, včasnú a klinicky relevantnú genetickú diagnózu priamo do každodennej zdravotnej starostlivosti.
Zohrávame kľúčovú úlohu v diagnostike zriedkavých ochorení, pričom spájame rutinnú klinickú genetiku s výskumnými prístupmi. Sme aktívne napojení na národné aj medzinárodné výskumné inštitúcie, v rámci ktorých sa podieľame na dodiagnostikovaní pacientov prostredníctvom funkčných štúdií, experimentálnych modelov a pokročilých analytických postupov, najmä v prípadoch s nejasným alebo atypickým klinickým obrazom.
Naše pracovisko je aktívnym partnerom Európskych referenčných sietí (ERN) a pravidelne sa zapája do medzinárodných multidisciplinárnych konzílií, kde sa podieľame na interpretácií genetických nálezov a nastavovaní diagnostickej stratégie pre komplexné a zriedkavé prípady.
V diagnostickom procese využívame najmodernejšie genomické technológie vrátane sekvenovania exómu (WES), genómu (WGS), metylómu a systematických reanalýz genomických dát, ktoré významne zvyšujú diagnostickú výťažnosť, najmä u dlhodobo nediagnostikovaných pacientov. Aktívne sledujeme technologické a metodické inovácie v genomike, aby sme našim pacientom zabezpečili prístup k špičkovej a udržateľnej genetickej diagnostike.
Jedinečné prepojenie klinickej praxe, výskumu a medzinárodnej spolupráce robí z nášho laboratória referenčné pracovisko pre diagnostiku zriedkavých ochorení, s dôrazom na individuálny prístup k pacientovi a kontinuálne zlepšovanie kvality genomickej medicíny na Slovensku.
Súbory cookies používame najmä na analýzu návštevnosti a vylepšovanie našej webovej stránky. Žiadame vás preto o povolenie na ich využívanie. Kliknutím na tlačidlo PRIJAŤ VŠETKY akceptujete spracúvanie údajov na všetky účely a vyjadrujete svoj súhlas s používaním údajov, ktoré je možné spracúvať len s vaším súhlasom (ktorý je kedykoľvek odvolateľný). Kliknutím na tlačidlo ODMIETNUŤ VŠETKY budeme spracúvať iba cookies nevyhnutné (povinné) pre fungovanie webovej stránky, na ktoré nie je potrebný Váš súhlas. Kliknutím na tlačidlo SLUŽBY si môžete vybrať, ktoré cookie o Vás môžeme spracúvať, alebo priamo na prvej vrstve môžete udeliť súhlas, napr. pre všetky analytické a/alebo marketingové cookies a následne svoju voľbu potvrdiť kliknutím na tlačidlo ULOŽIŤ NASTAVENIA čo znamená, žemôžete zmeniť preferencie spracúvania údajov a udeliť/neudeliť súhlas pre jednotlivé druhy cookies samostatne. Svoj výber môžete kedykoľvek zmeniť prostredníctvom cookie lišty, ktorú viete opätovne vyvolať cez ikonu v pravom dolnom rohu našej webovej stránky NASTAVENIE COOKIES. Po kliknutí na ňu máte k dispozícii svoj súčasný stav, detaily týkajúce sa súhlasu. Zobrazia sa vám aj tri tlačidlá PRIJAŤ VŠETKY, ODMIETNUŤ VŠETKY a ULOŽIŤ NASTAVENIA, prostredníctvom ktorých môžete zmeniť svoje nastavenia a súhlas pre jednotlivé druhy cookies môžete odvolať prostredníctvom tlačidla ODMIETNUŤ VŠETKY.
Funkčné cookies
Vždy aktívny
Účelom spracúvania je prenos alebo uľahčenie prenosu správy prostredníctvom siete, alebo ak je to bezpodmienečne potrebné pre prevádzkovateľa ako poskytovateľa služieb informačnej spoločnosti na poskytovanie služby informačnej spoločnosti, ktorú výslovne požaduje používateľ webovej stránky
Predvoľby
Technické uloženie alebo prístup je potrebný na legitímny účel ukladania preferencií, ktoré si účastník alebo používateľ nepožaduje.
Štatistické cookies
Pozn. analytické cookies umožňujú prevádzkovateľovi rozpoznať a spočítať počet používateľov a získať informácie o tom, ako sa webová stránka používa (napr. ktoré stránky najčastejšie otvára používateľ a či používateľ od niektorých stránok dostáva chybové hlásenia). To prevádzkovateľovi pomáha zlepšiť spôsob, akým funguje jej webová stránka, napríklad tým, že používateľ môže ľahko nájsť to, čo hľadá.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketingové cookies
Technické úložisko alebo prístup sú potrebné na vytvorenie používateľských profilov na odosielanie reklamy alebo sledovanie používateľa na webovej stránke alebo na viacerých webových stránkach na podobné marketingové účely.
