REPORTÁŽ Z LABORATÓRIA
Dieťa, nie je malý dospelý a vzorka v našom laboratóriu nie je len číslo
„Žiaden stroj nevie zohľadniť metabolickú nestabilitu vo včasnom detskom veku, imunologickú nezrelosť, či akútnejší priebeh ochorení u detí.“
Naše Oddelenie laboratórnej medicíny v Národnom ústave detských chorôb je jednoducho iné laboratórium na aké sme zvyknutí. Nehovoriac o tom, že je jediným referenčným miestom pre pediatrickú laboratórnu diagnostiku v mnohých smeroch. Má nenahraditeľné postavenie na Slovensku. Zabezpečuje komplexnosť laboratórnej diagnostiky, monitorovanie liečby a stanovovanie prognózy ochorení pre deti vo všetkých vekových skupinách. Vďaka nášmu špecifickému a jedinečnému laboratóriu, vieme skrátiť a urýchliť diagnostický procesu a to samozrejme vedie k včasnej liečbe detských pacientov. Oddelenie, na ktorom pracuje takmer 80 špecialistov, tvorí pracovisko klinickej biochémie, ktoré je zároveň kľúčovým diagnostickým článkom Centra dedičných metabolických porúch NÚDCH, ďalej je to hematológia a transfúziológia, vrátane Centra pre diagnostiku leukémií a lymfómov a Tkanivového zariadenia bunkovej jednotky a treťou zložkou je klinická imunológia a alergológia.
Naši odborníci musia prihliadať na špecifické potreby detského pacienta. Laboratórne vzorky sú doslova extrémne vzácny materiál, s ktorým treba dôsledne nakladať. Deti majú inú anatómiu, fyziológiu. Všetko je tu iné, malé pipetovacie objemy, mŕtve objemy.
„Preanalytická fáza je fázou s najväčším podielom chýb v celom laboratórnom testovaní. Najčastejšie preanalytické chyby u detí vznikajú samotným odberom. Odber vzorky u novorodencov a malých detí je problémový, vyžaduje zručnosť pre odbery zo žíl na hlave a krku,“ upozorňuje primárka MUDr. Claudia Šebová.
Posudzovanie vzoriek a hodnotenie výsledkov je vždy závislé na odborníkovi, žiaden stroj nevie zohľadniť metabolickú nestabilitu vo včasnom detskom veku, imunologickú nezrelosť, či akútnejší priebeh ochorení u detí.
Okrem „rutinnej“ poskytujú aj špeciálnu diagnostiku
Mnohé výkony, ktoré sa u nás vykonávajú sú špeciálne, nedostupné v rutinných laboratóriách, časovo, analyticky a prístrojovo náročné a samozrejme náročné finančne.
„V súčasnosti máme k dispozícii viac ako 70 špeciálnych biochemických parametrov a profilových vyšetrení, ktoré umožňujú diagnostiku početných dedičných metabolických porúch na úrovni metabolitov. Metabolicky ročne vyšetríme v priemere 3500 pacientov, u ktorých sa vykoná približne 22 000 špeciálnych analýz a profilových vyšetrení.“ Hovorí primárka Oddelenie laboratórnej medicíny MUDr. Claudia Šebová.
Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH je v súčasnosti najväčším špecializovaným pracoviskom biochemickej genetiky na Slovensku. Plní funkciu celoslovenského centra s neustálym a rastúcim prísunom vzoriek. Ako súčasť Centra dedičných metabolických porúch patrí medzi pracoviská pre zriedkavé choroby na Slovensku a pôsobí ako expertízne laboratórium so zameraním na dedičné metabolické poruchy, od minulého roku (2022) je Centrum členom Európskej referenčnej siete MetabERN.
„Na rozdiel od „klasických“ klinicko-biochemických laboratórií má vyšetrenie pacienta na pracoviskách biochemickej genetiky podstatne komplexnejší charakter. Spočíva nielen vo vyšetrení markerov a „vydaní ich výsledku“. Priamo v laboratóriu sa na základe interpretácie výsledkov musí postaviť, respektíve vylúčiť diagnóza dedičnej metabolickej poruchy u vyšetrovaného pacienta, alebo je nevyhnutné zhodnotiť metabolickú kompenzáciu dokázanej a obvykle, už liečenej dedičnej metabolickej poruchy u monitorovaného pacienta.“ Dodáva MUDr. Claudia Šebová.
Základný rozdiel oproti bežným laboratóriám je aj v tom, že klinickí biochemici sú v úzkom a neustálom kontakte s tímom zdravotníkov klinických oddelení, od pediatrov, genetikov, diétnou sestrou, či psychológom, ale aj sociálnym pracovníkom. Kontakt diagnostikov s klinikmi je pri tejto práci doslova nutný.
Špecifická hematológia
Pracovisko prietokovej cytometrie hematológie a transfuziológie v najväčšej detskej nemocnici má svoje jedinečné postavenie najmä v tom, že je referenčným centrom pre diagnostiku a sledovanie minimálnej reziduálnej choroby pediatrických akútnych lymfoblastových leukémií pre celé Slovensko. V praxi to znamená, že vzorky periférnej krvi a kostnej drene všetkých detských pacientov s leukémiami na Slovensku, sú na pracovisku diagnostikované a následne kontrolované počas dlhej liečby ako aj po nej. Prietoková cytometria je unikátna. Vie identifikovať veľké množstvo buniek, pre lepšiu predstavu, počet sa môže pohybovať aj v miliónoch buniek a práve preto vie zachytiť už pomerne malé množstvo patologických buniek. Práve tak, už vo veľmi skorom štádium vedia v laboratóriu poukázať na recidívu ochorenia, prípadne počas liečby sa hodnotí odpoveď na liečbu.
Vzácny objem
Pre ostatné laboratória je to vzorka, ktorá nespĺňa základné množstvo na jej spoľahlivé vyhodnotenie, v NÚDCH je to jediné množstvo, ktoré môžu vyšetriť bez toho, aby aj ten najmenší pacient strádal objem krvi. Vzorka nie je len číslo. V Národnom ústave detských chorôb je každá vzorka najmä dieťa, ktoré je špecifické nielen svojou váhou ale aj parametrami. Ak by ste vzorku nedonosených detí dali do štandardných prístrojov, ktoré sú známe v komerčných laboratóriách, častokrát ju nevyhodnotí. Vzorka nebude stačiť. Pre deti sú aj špeciálne skúmavky, kde ide naozaj minimálne množstvo odobratej krvi. Používajú sa najmenšie odberové skúmavky 2-3,5 ml a u novorodencov mikrotainery 250-600 ul. Objemy sú limitované, a pri opakovaných odberoch hrozí riziko iatrogénnej anemizácie. Ak by odobrali „štandardné“ dávky krvi, dieťa by muselo podstúpiť transfúziu. Aj preto práve pri pediatrickej laborátornej diagnostike platí o to viac, že dieťa, nie je malý dospelý. Kombinácia analyzátorov a používaných technológií zodpovedá týmto podmienkam, ale bez kvalitného, zohratého a individuálne školeného personálu by to nešlo.
