V Bratislave 2. septembra 2026 – V Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) majú lekári v starostlivosti 20 detí s Praderovým – Williho syndrómom (PWS) od novorodeneckého veku až do dospelosti. Praderov – Williho syndróm je spôsobený v dôsledku chýbania a následnej poruchy génov na 15. chromozóme, ktoré ovplyvňujú funkciu hypotalamu. Vďaka edukácii a lepšiemu povedomiu o tomto ochorení sa v poslednom období zlepšila diagnostika – pacienti sú častejšie diagnostikovaní už v novorodeneckom veku, čím sa zvyšuje ich šanca na kvalitnejší život. Celkovo na Slovensku žije zhruba 35 detí s týmto ochorením.
,,Tieto deti sú už pri narodení enormne hypotonické. Pre porovnanie – zdravé dieťa má flektované ručičky a nožičky a svalový hypertonus. Novorodenci s PWS sú veľmi hypotonickí, majú vystreté ochabnuté ruky aj nohy, po narodení nedokážu sať mlieko alebo len veľmi slabo, v dôsledku čoho neprospievajú a zle sa vyvíjajú psychomotoricky. Kŕmené sú nazogastrickou sondou alebo sondou do žalúdka cez bruško. Nápadná je tiež psychomotorická retardácia – dieťa sa nevyvíja správne a napríklad v 7. mesiacoch len leží, slabo monotónne plače a rodičia si všimnú, že s dieťatkom niečo nie je v poriadku. V súčasnosti sa k nám do endokrinologických ambulancií dostávajú priamo z pôrodných oddelení pre znížený svalový tonus,“ hovorí doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc., lekárka Endokrinologickej ambulancie Detskej kliniky LF UK a NÚDCH a ďalej pokračuje: ,,Po roku sa postupne situácia zmení a tieto deti začnú lepšie papať, rodičia sú nadšení a tešia sa z toho, ako dieťatko priberá. Po 2 – 3 rokoch je však už priberanie enormné, dieťa by stále jedlo, lebo tým, že mu chýbajú viaceré gény, chýba aj gén v hypotalame zodpovedný za pocit nasýtenosti. Tieto deti tak nikdy nedosiahnu pocit, že majú plné bruško. V dôsledku psychomotorickej retardácie sú ťažšie zvládnuteľné a stále by jedli, čo vedie k tomu, že obezita sa stále stupňuje a keď sa tento stav nezvládne diétou, cvičením a inými vhodnými režimovými opatreniami, nastupuje enormná obezita a s ňou súvisiace komplikácie.“ Veľkým problémom je psychický vývoj dieťaťa. Môže sa napríklad stať, že dieťa aj v 7 rokoch ešte nerozpráva. U starších detí sa odborníci stretávajú s autistickými povahovými rysmi dieťaťa, ťažko sa s nimi komunikuje a vzdelávajú sa v špeciálnych školách alebo s asistentom v základných školách. Viac vážnych komplikácií a viac sú ohrození na zdraví pacienti, ktorí veľmi priberajú. Ohrozujú ich napríklad tzv. apnoické pauzy. ,,V noci môžu prestať dýchať, máme pacientov, ktorí používajú špeciálny respirátor, cez ktorí dýchajú počas noci kyslík a v prípade vážnej apnoickej pauzy prístroj spustí alarm a pacienta zobudí. Problémy sú veľmi rôznorodé a veľa závisí najmä od rodiny, ako je pripravená zvládnuť túto situáciu a všetky problémy dieťaťa.“
Dôležitá je skorá diagnostika
Preto lekári potrebujú čo najskôr tieto deti zachytiť a liečiť rastovým hormónom. V tomto prípade nejde len o samotný rast pacienta, ale rastový hormón vplýva aj na vývoj svalstva a tým na svalovú silu. Pri včasnom podaní sa lepšie vyvíja samotný rast a svalový tonus. Rastový hormón pôsobí tiež ako neurotransmiter, na základe čoho lepšie vyzrieva mozog dieťaťa. Preto čím skôr sa začne s liečbou, tým lepšie výsledky sa dosahujú. Dobrou správou je, že dnes sa už situácia oproti minulosti, kedy niektoré deti boli neskoro diagnostikované, výrazne zlepšila, hoci aj v súčasnosti niektorí rodičia sami upozorňujú pediatrov, že dieťa sa málo hýbe, slabo papá a celkovo slabo prospieva a pátrajú po príčine. ,,V súčasnosti sú pacienti s podozrením na toto ochorenie odosielaní na diagnostiku veľmi skoro – už v novorodeneckom veku. Dnes už máme liečené aj šesť týždňové bábätká. Podávame im rastový hormón, pod ktorým dieťa lepšie rastie, lepšie sa vyvíja svalstvo, zlepšuje svalový tonus a jeho celkový psychomotorický vývoj ide dopredu. Pod liečbou rastovým hormónom deti toľko nepriberajú a tým sú šikovnejšie. A čím skôr sa začnú plaziť, neskôr chodiť, tým viac sa zlepšuje motorika a lepšie napreduje aj psychomotorický vývoj, preto je také dôležité, aby začali byť čo najskôr liečené. Pacienti sú rastovým hormónom liečení do uzavretia rastových štrbín, čiže do ukončenia rastu. Následne sa testami zisťuje koncentrácia rastového hormónu a keď je veľmi nízka, v liečbe sa pokračuje malými dávkami aj v dospelosti.“ Počas liečby pacienti chodia na kontroly každé tri mesiac a sleduje sa aj ich celkový vývoj a podľa potreby sú v starostlivosti multiodborových tímov – endokrinológov, neurológov, psychiatrov, psychológov, logopédov a iných špecialistov. Rodina zohráva kľúčovú rolu – pri dobrom zázemí dokážu rodičia urobiť pre tieto deti veľmi veľa. Máme rodiny, kde mamy chodia s deťmi aj trikrát do roka do kúpeľov, aby sa zdravotný stav detí zlepšil.
Charakteristika Praderovho- Williho syndrómu
Praderov – Williho syndróm je spôsobený tým, že chýba časť génov 15. chromozómu, na ktorom sú gény, ktoré sa podieľajú na vývoji určitých orgánov – predovšetkým hypotalamu, kde sa nachádza centrum nasýtenosti a kde sa tvoria tzv. realising faktory. Tieto stimulujú hypofýzu, ktorá vytvára hormóny stimulujúce rast (rastový hormón), tvorbu hormónov v nadobličkách (dôležité najmä pre zvládnutie stresu), štítnej žľazy (podporujúce metabolizmus organizmu) a v pohlavných žľazách (nástup puberty a sexuálny vývoj).
Ako poznáme detí s Praderovým-Williho syndrómom ?
Pacienti majú svetlú kožu so slabou pigmentáciou, zmeny sú prítomné aj na očiach – oči majú mandľový tvar – tzv. mandľové oči, ďalej od seba sú postavené očné štrbiny a tým vzdialenejšie očká, typická je tenká horná pera, pričom kútiky úst smerujú smerom dolu tzv. – rybacie ústa, dlhšie filtrum – vzdialenosť medzi hornou perou a nosom, nízky vzrast s menšími rukami a chodidlami. Obezita sa stupňuje s vekom. U malých detí tieto charakteristiky nie sú také jednoznačné, najdominantnejším znakom je svalová slabosť a psychomotorická retardácia.
