NÚDCH zaviedol novú metódu diagnostiky nádorov mozgu – metyláciu DNA
V Bratislave 16. 10. 2025 – V Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) lekári využívajú modernú metódu diagnostiky nádorov centrálnej nervovej sústavy (CNS) – tzv. metyláciu DNA. Ide o prvé a zatiaľ jediné laboratórium na Slovensku, ktoré ponúka túto špičkovú metodiku. Bez nej už podľa najnovších odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) nie je možné správne uzavrieť diagnózu nádorov mozgu a nastaviť optimálnu liečbu.
„V minulosti sme museli odobraté vzorky posielať na vyšetrenia do zahraničia. Od minulého roku sme však novou metodikou vyšetrení realizovali zhruba 140 prípadov u detí aj dospelých. Snahou našich lekárov je nielen pacienta vyliečiť, ale zároveň zachovať čo najlepšiu kvalitu života,“ povedal MUDr. Peter Bartoň, riaditeľ NÚDCH, ktorý poďakoval tímu lekárov aj darcom za podporu pri zakúpení potrebného vybavenia.
Precízna diagnostika prináša nové možnosti liečby
„Metylácia DNA umožňuje nahliadnuť na nádor z úplne inej perspektívy a zaradiť ho do tzv. metylačnej mapy – súboru presne definovaných klastrov, ktoré určujú jeho biologickú povahu. Zaradenie nádoru do správneho klastru je kľúčové pre určenie diagnózy aj následnú liečbu,“ vysvetľuje prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD., prednostka Kliniky detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH (KDHaO) a ďalej dodáva: ,,Od zavedenia metódy sa už podarilo spresniť diagnózu približne u 30 detí. U niektorých pacientov sme mohli ustúpiť od rádioterapie alebo nasadiť cielenú biologickú liečbu. Rádioterapia je veľmi dôležitá, no ak sa dá, snažíme sa jej vyhnúť najmä u najmenších detí. Metylácia DNA nám tiež pomáha pri nádoroch s nepriaznivou prognózou – umožňuje odhaliť ich biologickú podstatu a tým aj hľadať nové terapeutické ciele.“
Ako metylácia DNA funguje
„Každý nádor má svoj jedinečný‚ metylačný otlačok. V našej nemocnici sme ako prví na Slovensku zaviedli profilovanie nádorov CNS na základe metylácie DNA. WHO dnes považuje túto metódu za diagnostický štandard pri detských nádoroch CNS,“ hovorí Mgr. Matúš Durdík, PhD., laboratórny diagnostik.
Princípom vyšetrenia je analýza metylácie približne 950-tisíc oblastí genómu na špeciálnom čipe. Vyšetrenie trvá 3 dni. Získané dáta sa spracujú prostredníctvom on-line klasifikátora vyvinutého na Univerzite v Heidelbergu, ktorý dokáže do približne 30 minút určiť najpravdepodobnejšiu diagnózu. Výsledky sa následne porovnávajú s výsledkami od patológa. V praxi to môže znamenať potvrdenie pôvodnej diagnózy, jej spresnenie, alebo dokonca úplnú zmenu, ktorá môže viesť k úprave liečby.
Multidisciplinárna spolupráca
Starostlivosť o detských pacientov s nádormi CNS je vždy tímová. V NÚDCH fungujú pravidelné neurologicko-onkologické tumor boardy, na ktorých sa stretávajú onkológovia, neurológovia, rádiológovia, neurochirurgovia, patológovia, genetici aj rádioterapeuti. Pri komplikovaných prípadoch spolupracujú aj so zahraničnými centrami v Prahe, Viedni, Utrechte či vo Filadelfii.
Nová éra diagnostiky na Slovensku
Metóda metylácie DNA znamená pre slovenskú detskú onkológiu veľký posun. „V oblasti nádorov CNS prebieha doslova revolúcia a som hrdá, že aj u nás vieme pacientom zabezpečiť diagnostiku na takej úrovni, ako sa dnes robí vo vyspelom svete,“ uzatvára prof. Kolenová.
