Centrum dedičných metabolických porúch NÚDCH

MUDr. ŠEBOVÁ Claudia, primárka,
tel.: +421 2 59371 229, 814, e-mail: Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Na jej zobrazenie potrebujete mať nainštalovaný JavaScript.

RNDr. Šalingová Anna, vedúca analytička,
tel.: +421 2 59371683, 552, e-mail: Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Na jej zobrazenie potrebujete mať nainštalovaný JavaScript.

Diagnostické Centrum dedičných metabolických porúch sa začalo intenzívne budovať po rozdelení bývalého spoločného štátu v roku 1993. V súčasnosti je najväčším pracoviskom biochemickej genetiky na Slovensku a zabezpečuje: •selektívny skríning dedičných metabolických porúch (DMP) u pacientov s rôznorodými klinickými symptómami z celej SR •následné (konfirmačné) vyšetrenia u detí s pozitívnym nálezom pri rozšírenom novorodeneckom skríningu pre región západného a východného Slovenska •celoživotné biochemické monitorovanie pacientov s dokázanými DMP z celej SR.

Biochemická diagnostika a monitorovanie sa opiera o stanovenie metabolitov v telových tekutinách – v plazme, sére, suchej kvapke krvi, moči a likvore.

Centrum DMP vyšetrí ročne viac ako 3 500 pacientov, u ktorých sa vykoná približne 12 000 špeciálnych analýz a profilových vyšetrení.

  • Vyšetrenia sa vykonávajú rutinne počas pracovnej doby a urgentne pre pacientov s akútnymi a život ohrozujúcimi ochoreniami, pre ktorých sú zabezpečené konzultácie, analýzy a expertné závery 24 hodín denne systémom “on call”.

Analýzy sú pod kontrolou medzinárodného systému hodnotenia kvality biochemickej diagnostiky dedičných metabolických porúch ERNDIM, v ktorom sa dosahujú výborné výsledky s platnými certifikátmi. Dostupných je viac ako 40 markerov a profilových vyšetrení umožňujúcich detekciu predovšetkým dedičných porúch intermediárneho metabolizmu, ako aj ďalších skupín geneticky podmienených porúch metabolizmu: aminokyselín, cyklu močoviny, organických kyselín, sacharidov, mukopolysacharidov, glykoproteínov, vitamínov, kovov, lipidov, vyšetrenie beta-oxidácie mastných kyselín, vyšetrenie porúch transport, skríning mitochondriových ochorení, skríning kongenitálnych porúch glykozylácie, skríning porúch metabolizmu kreatínu, skríning porúch metabolizmu purínov a pyrimidínov, skríning porúch biosyntézy cholesterolu.

Pedagogická činnosť

Pracovníci Centra DMP sa podieľajú na postgraduálnej výučbe lekárov v rámci ich špecializačnej prípravy.

Vedeckovýskumná činnosť a výskumné granty

Pracovníci Centra DMP sú v súčasnosti zapojení do riešenia projektu:

  • "Centrum excelentnosti pre glykomiku.“ v spolupráci s SAV

Pracovníci Centra DMP sú aktívnymi členmi Sekcie DMP SSKB SLS. Pravidelne sa zúčastňujú odborných kurzov, tréningov a seminárov na Slovensku a v zahraničí. Výsledky svojej práce aktívne prezentujú na špičkových odborných podujatiach doma i v mnohých krajinách a vo forme publikácií v slovenských a zahraničných odborných časopisoch.

Vedúca lekárka Centra DMP MUDr. Claudia Šebová je: •národným zástupcom SR pre biochemickú genetiku v rámci ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism) •členkou Sekcie dedičných metabolických porúch Slovenskej spoločnosti klinickej biochémie SLS •členkou Komisie MZ SR pre zriedkavé choroby.